Phenylketonurie (PKU): eiweißarme Diät, Aspartam und sicher kochen

Was ist Phenylketonurie?

Bei PKU arbeitet das Enzym nicht richtig, das Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin umwandelt². Phenylalanin steckt in jedem Eiweiß. Weil es nicht abgebaut wird, sammelt es sich in Blut und Gewebe an⁴.

• Vererbung: PKU wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Eltern tragen meist je eine veränderte Genkopie, ohne selbst krank zu sein⁴.
• Folgen ohne Behandlung: Krampfanfälle, Spastik und eine bleibende geistige Behinderung¹³.
• Häufigkeit: In Deutschland kommen jedes Jahr etwa 70 Kinder mit PKU zur Welt².

PKU ist keine Allergie und keine Unverträglichkeit im üblichen Sinn. Es geht nicht um Spuren, sondern um die Gesamtmenge an Phenylalanin über den Tag.

Wie wird PKU beim Neugeborenen-Screening erkannt?

Am zweiten bis dritten Lebenstag, 36 bis 72 Stunden nach der Geburt, werden dem Baby wenige Blutstropfen aus der Ferse oder einer Vene entnommen und auf eine Filterpapierkarte getropft¹. Ein Screeninglabor untersucht die Probe unter anderem auf PKU¹⁵.

• Die Teilnahme ist freiwillig, die Kosten tragen die gesetzlichen Krankenkassen¹.
• Ein auffälliges Screening ist noch keine Diagnose. Es wird mit weiteren Untersuchungen abgeklärt¹.
• Wird PKU bestätigt, beginnt die Behandlung sofort, denn Phenylalanin schädigt das Gehirn, wenn die Erkrankung nicht in den ersten Lebenswochen entdeckt wird².

Heilen lässt sich PKU nicht. Mit einer frühen Behandlung lassen sich die Auswirkungen aber vermeiden oder zumindest vermindern¹.

Wie sieht die Diät bei Phenylketonurie aus?

Die Grundlage ist eine phenylalaninarme Ernährung, kombiniert mit einer Aminosäuremischung ohne Phenylalanin³. Diese Mischung ersetzt das Eiweiß, das Betroffene aus normalen Lebensmitteln nicht essen dürfen².

Was das im Alltag heißt

• Tierisches Eiweiß wird stark begrenzt oder ganz weggelassen³.
• Brot, Mehl und Nudeln aus Weizen enthalten zu viel Eiweiß und werden durch spezielle eiweißarme Produkte ersetzt³².
• Obst und Gemüse mit wenig Phenylalanin – weniger als 75 mg pro 100 g – erhöhen den Blutwert nicht und gelten als frei³.
• Fette und fast eiweißfreie Lebensmittel wie Marmelade sind nicht eingeschränkt².
• Lebensmittel mit wenig Eiweiß sind in berechneten und abgewogenen Mengen erlaubt².
• Die Aminosäuremischung wird über den Tag verteilt, mindestens in drei Portionen³.

Lebenslang

Die europäischen Leitlinien empfehlen die Behandlung lebenslang, weil es keine guten Belege gibt, dass ein Absetzen im Erwachsenenalter sicher ist³. Für einen Teil der Betroffenen gibt es zusätzlich Medikamente, etwa eine Kofaktor-Therapie mit BH4 (Sapropterin) oder eine Enzymersatztherapie³².

Warum ist Aspartam bei PKU tabu?

Der Süßstoff Aspartam (E 951) ist eine Phenylalaninquelle³. Deshalb muss auf Lebensmitteln mit Aspartam stehen: „enthält eine Phenylalaninquelle“ oder, wenn nur die E-Nummer genannt ist, „enthält Aspartam (eine Phenylalaninquelle)“⁶.

Da es viele andere Süßstoffe ohne Phenylalanin gibt, lässt sich Aspartam gut meiden³. Auch Medikamente sollten bei PKU frei von Aspartam sein³.

Achte beim Einkauf vor allem bei zuckerfreien oder kalorienreduzierten Getränken, Kaugummis und Süßwaren auf den Hinweis.

Was bedeutet PKU in der Schwangerschaft?

Frauen mit PKU sollten schon vor der Empfängnis und während der ganzen Schwangerschaft streng phenylalaninarm essen²³.

Hohe Phenylalaninwerte der Mutter schaden dem ungeborenen Kind. Ohne Diät steigt das Risiko für geistige Behinderung, niedriges Geburtsgewicht, Herzfehler und einen zu kleinen Kopf (Mikrozephalie)⁴. Fachleute sprechen von maternaler PKU.

Worauf muss ich achten, wenn ich für jemanden mit PKU koche?

Bei PKU wird nicht nach Spuren gefragt, sondern gerechnet: Wie viel Phenylalanin steckt in der Portion? Betroffene und Eltern wiegen und berechnen die erlaubten Mengen². Sprich deshalb vorher ab, was du kochst, und nenn die Mengen.

Praktisch

• Plane Gemüse, Obst und Fett als Grundlage – frag aber nach, welche Mengen passen³².
• Fleisch, Fisch, Eier, Käse und normale Backwaren nicht ungefragt auf den Teller legen³.
• Normales Brot und normale Nudeln durch eiweißarme Spezialprodukte ersetzen² – frag, ob die Familie welche mitbringt.
• Keine Getränke oder Süßigkeiten mit Aspartam anbieten, auf „Phenylalaninquelle“ auf der Packung achten⁶.
• Saucen, Dressings und Desserts nicht nachträglich mit Käse, Sahne, Nüssen oder Milch anreichern.

In Kita und Schule

Die Aminosäuremischung muss regelmäßig über den Tag verteilt genommen werden³. Kläre mit den Eltern, wann und wie sie gegeben wird.